DNA - Our generation.
Kromosom par.
Et menneske har 46 kromosomer i kroppen, og hvor der er 22 par autosomale kromosomer dvs. at hver menneske 22 kromosom par som ikke er kønskromosomer. Et menneske har et kønskromosom par, dette kromosompar dannes ved æggeceller og sædceller, og dermed opstår der liv.
Herunder er vist et krydsningsskema for en recessiv blåøjet person (bb) og en dominant brunøjet (BB). De har kun mulighed for at få brunøjede børn (Bb):
Herunder en brunøjet (Bb) og en brunøjet (BB). De har også kun mulighed for brunøjede børn (BB og Bb):
Herunder en brunøjet (Bb) og en brunøjet (Bb). Dette par har 75 procents chance for brunøjede børn (BB og Bb) og 25 procent for blåøjede (bb):
Herunder en recessiv blåøjet og en brunøjet. Dette par har 50 procent chance for at få brunøjede (Bb) og 50 procent for at få blåøjede (bb) børn:
Herunder en blåøjet (bb) og en blåøjet (bb). Dette par har kun mulighed for blåøjede (bb) børn:
Kromosom fejl.
selvom vores krop primært er god til at lave rækkefølgen af molekyler i vores DNA så sker der nogen gange nogle gen fejl. diss gen fejl kan have alvorlige betydninger, for fosterets følgende liv, og andre lever med mindre gen fejl, uden at det genere dem. det fleste kromosomfejl, er numeriske afvigelser på, dette er dog også kaldet antalsfejl. antalsfejl er hvor det er ét eller flere kromosomer for meget eller for lidt. denne fejl opstår under fordelingen af ægge - og sædcellerne, hvis kromosomfejlen alleredet er tilstede i det befrugtede æg, ville alle cellerne have den samme kromosomfejl. alle cellerne ville have den samme fejl, da de kopiere sig selv.
hvis man har et kromosom for meget, kaldes det en trisomi, de tre hyppigeste trisomier er følgende:
-
Trisomi 21: Denne trisomi føre til Down syndrom, dett er dog også kaldet mongolisme. denne kromosomfejl har en hyppighed på ca 1 pr. 700 fødsler.
-
trisomi 18: Denne trisomi føre til Edwards syndrom (..)
-
trisomi 13: Dene føre til Pataus syndrom (..)
Disse antalsfejl kan dog også remme kønskromosomerne, for kvinderne ville dette får den betydning at man kan mangle et X-kromosom (turners syndrom) eller at man har X-kromosom for meget (Triple X-syndrom).
For mænd vile det kunne få den betydning at de kan have et ekstra X-kromosom (Klinefelters syndrom) eller de kan have de kan have et Y-kromosom for meget (XYY-syndrom).
der findes også strukturelle kromosomafvgielser, ved disse kromosomafvigelser er der forandringer ved det enkelte kromosom. Dette kan være at der mangler et stykke af et kromosom (deletion), derimod kan det også være at der er et stykke kromosommateriale for meget (duplikation) eller der kan være ombytning af kromosommateriale mellem to forskellige kromosomer (translokation).
hvis et stykke kromosom brækker af, og sætter sig andre steder end dens origianle placering, kaldes det for translokation.
Translokation betyder dog ikke noget for det menneske, som bæger rundt på denne kromosomfejl da der ikke er er noget tabt eller duplikeret kromosommateriale, men derimod en betydning for barnet. translokation får betydning for barnet da der ved kønscelledannelsen, både kan dannes deletion og duplikation, dog er dette afhængigt af hvilke kromosomer barnet arver fra sine forældre.
Der er dog en bestemt type translokation, denne translokation kaldes Robertsonsk translokation, dette sker hvis der er en sammensmeltning af fx. et kromosom 14 og et kromosom 21. Sådan en translokation kan medføre sygedommen Down syndrom hos barnet, dette sker kun såfrem den ene forælder bærer translokationen i balanceret form.
en balanceret kromosomafvigelse er når der ikke er tabt kromosommateriale, og det kaldes for en ubalanceret kromosomafvigelse, når der enten er for meget eller for lidt kromosommateriale.
Somregl vil de ubalanceret kromosomafvigelser næsten altid føre til kromosomsygdom, mens hvis man derimod bære en balanceret kromosomafvigelse, ville det sædvaneligvis føre til raske børn.
